Беспигментная форма пигментной абиотрофии сетчатки
До 10 лет было зрение единица. После 10 лет начало падать, сначала незаметно, потом начали расплываться предметы, офтальмолог назначала капли, таблетки черника форте и физиопроцедуры. Зрение сначала становилось немного лучше, затем снова падало. Единственный диагноз, который ставили "астигматизм". Говорили, что ничего такого нет и просто плохое зрение, что такое бывает. На 2 курсе колледжа, 2018 год, стала замечать, что цвета начали терять яркость, незначительно, но хуже стала видеть в темноте, заметила, что боковое зрение стало хуже. В августе 2018 года сделали уколы ретиноламина под глаза, зрение стало чуть лучше, через, примерно, 3 месяца зрение снова стало хуже, стала замечать, что, если сбоку меня кто-то стоит - я его не вижу. Весной 2019 года лежала в больнице на обследовании и там поставили диагноз макулопатия обоих глаз и сложный миопический астигматизм обоих глаз. Провели курс терапии, состоящий из 10 уколов ретиноламина, уколов в виски, витамина Б и 8 видов капель, зрение не изменилось, подобрали очки. В сентябре 2019 года заболела, (вирус либо инфекция неизвестного происхождения) была температура 40,3, интоксикация, давление высокое и после этого зрение стало падать каждый месяц, перестала ориентироваться в темноте, как только наступают сумерки стараюсь не выходить из дома, перестала видеть что происходит вокруг, т.е. куда смотрю - то и вижу, каждый вечер глаза становятся сухими, краснеют и очень болят, невозможно надеть очки, так как от них глаза начинают болеть ещё хуже, также иногда глаза сами по себе начинают слезиться и болеть, без причины, частое чувство будто что-то попало в глаз и не проходит, появляется ощущение пленки. До декабря была бессонница (3 месяца), хруст во всем теле, боли в спине. В ноябре опять поднялась температура (максимальная была 38). После курса трёх видов антибиотиков прошло всё, и хруст, и боли. Нормализовался сон. Зрение упало еще больше. Все симптомы сохранились. В сентябре видела 1-3 строчку, сейчас не вижу даже 1 строчку, разрывы в кольцах не вижу вообще. Офтальмолог отправила на консультацию в больницу, поставили диагноз беспигментная форма пигментной абиотрофии сетчатки под вопросом, сдали все возмозможные анализы и сделали полное обследование, сходили на консультацию к профессору Г. Ф. Малиновскому, который подтвердил диагноз. Сказал, что это генетическое заболевание и не лечится. Но в роду нет никого с плохим зрением, острота пропадает только с возрастом, после 40 лет. Профессором была назначена терапия: витамины "оптикс", курс ретиноламина, эмоксипина и рибофлавина. (раз в полгода, либо раз в год). Правильный ли диагноз поставили? Можно ли пройти обследование у вас в клинике? +79646159799
Ответ врача офтальмолога:
Здравствуйте, Анастасия!
Судя по жалобам и анамнезу, диагноз похож. Но подтвердить или опровергнуть можно только, пройдя очное обследование в клинике. Диагноз подтверждается при генетическом тестировании, поскольку это наследственная патология.
То, что у ближайших родственников нет данного заболевания, ни о чем не говорит. Оно могло передасться по рецисивному пути наследования от далььних родственников или от того, кто был носителем гена без его проявлений.