8(800)777-38-81
8(499)322-36-36
Семёновский переулок, 11
Ежедневно, с 9:00 до 21:00
Схема проезда >>>

Ювенильная макулярная дегенерация

Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

  • В области макулы;
  • На средней периферии;
  • В парацентральной области;
  • В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.

Причины возникновения

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR – это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

Симптомы заболевания

В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, офтальмоскопическая картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие - атрофии хороидеи.

Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки – без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

Светоощущение картинки

Диагностика заболевания

В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности - с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

Дифференциальная диагностика

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

Лечение и прогноз

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.

Пациентам присваивается инвалидность с детства.

Профилактические рекомендации

В качестве меры профилактики, рекомендуется ношение солнцезащитных очков, что защитит от повреждающего макулу действия света, а также курсовой прием общеукрепляющих витаминов.

Проверка зрения

Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты хирургического вмешательства будут ответственны высококвалифицированные рефракционные хирурги – одни из лучших российских специалистов в данной области. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз, одни из лучших специалистов и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в "Московскую Глазную Клинику" Вы можете по телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Добавить отзыв или комментарий


Защитный код
Обновить

Поделитесь ссылкой на материал в социальных сетях и блогах:

онлайн консультация офтальмолога

Задайте Ваш вопрос специалисту нашей клиники!

Уважаемые пациенты!
При записи на прием, просьба обращать внимание на график работы клиники в праздничные дни.

Расписание работы офтальмологической клиники в новогодние праздники

С 30.12.2016 по 03.01.2017 клиника не работает.
C 4 января мы работаем для Вас в обычном режиме.

Выбор ИОЛ (хрусталика) для операции катаракта

Какие искусственные хрусталики (ИОЛ) лучше устанавливать при операции по удалению катаракты?

Операция лазерной коррекции зрения

Лазерная коррекция зрения: её безопасность, возможные осложнения, влияние на беременность и роды и т.д.

Платная скайп консультация офтальмолога

Расширенный ответ на Ваш вопрос в живом общении!

Московская Глазная Клиника в Контакте

Московская Глазная Клиника в социальной сети Одноклассники

Московская Глазная Клиника в сети Фэйсбук

 

Проверка остроты зрения онлайн бесплатно

Онлайн тесты для проверки зрения (вдаль, на цвета)

Яндекс.Метрика Статистика

Записаться на приём