8(800)777-38-81
8(499)322-36-36
Семёновский переулок, 11
Ежедневно, с 9:00 до 21:00
Схема проезда >>>

Аниридия зрачкаАниридия является врожденной аномалией, которая сопровождается полным отсутствием радужной оболочки в глазном яблоке. Болезнь эта довольно редко встречается, поэтому изучена не достаточно полно. В любом случае аниридия связана с генетической аномалией развития. Не так давно аниридию выделили в отдельную нозологию, до этого времени ее рассматривали в качестве симптома различных генетических синдромов.

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Причины аниридии

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери. Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным. В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки. Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих. В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

Диагностика и лечение болезней глаз в МГК отзывы

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в "Московскую Глазную Клинику" Вы можете по телефонам в Москве 8 (495) 505-70-10 8 (495) 505-70-15 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Отзывы  

# Ольга 04.09.2016 21:50
Здравствуйте! У моего мужа травматическая аниридия.Мы сами живем в эстонии,но у мужа российское гражданство.Скажите пожалуйста может ли он у вас сделать пластику радужки?и сколько эта операция будет стоить?спасибо за ответ!
Ответить | Ответить с цитатой | Цитировать
# Клиника МГК 05.09.2016 12:30
Здравствуйте, Ольга.
В нашей клинике проводятся реконструктивные операции при аниридии у взрослых - как пациентам из РФ, так и гражданам из других государств.
Точная стоимость определяется после очной консультации (или Skype-консультации по имеющимся документам, но цена в этом случае не окончательная).
Стоимость протезирования радужки на данный момент составляет 90 000 рублей (50 000 рублей операция, 40 000 рублей цена протеза (иридо-хрусталиковая диафрагма).
Занимается данной проблемой - главный врач клиники Цветков Сергей Александрович.
Уточнить другие вопросы (по дате консультации, анализам и т.д.) и записаться, при желании, на прием Вы можете по телефонам нашего офтальмологического центра, указанным на сайте.
Ответить | Ответить с цитатой | Цитировать

Добавить отзыв или комментарий


Защитный код
Обновить

Поделитесь ссылкой на материал в социальных сетях и блогах:

онлайн консультация офтальмолога

Задайте Ваш вопрос специалисту нашей клиники!

Выбор ИОЛ (хрусталика) для операции катаракта

Какие искусственные хрусталики (ИОЛ) лучше устанавливать при операции по удалению катаракты?

Операция лазерной коррекции зрения

Лазерная коррекция зрения: её безопасность, возможные осложнения, влияние на беременность и роды и т.д.

Платная скайп консультация офтальмолога

Расширенный ответ на Ваш вопрос в живом общении!

Московская Глазная Клиника в Контакте

Московская Глазная Клиника в социальной сети Одноклассники

Московская Глазная Клиника в сети Фэйсбук

 

Проверка остроты зрения онлайн бесплатно

Онлайн тесты для проверки зрения (вдаль, на цвета)

Яндекс.Метрика Статистика

Записаться на приём